Descubren un gen que provoca la ELA gracias al 'Ice Bucket Challenge'

20MINUTOS.ES

  • El gen se llama NEK1 y está presente tanto en las formas hereditarias como en las esporádicas de la enfermedad degenerativa.
  • En el estudio se han secuenciado los genomas de 15.000 enfermos de ELA y han participado más de ochenta científicos de todo el mundo.
  • El descubrimiento podría ayudar a encontrar un tratamiento para esta enfermedad incurable en la actualidad.

Un chico haciendo el reto viral conocido como 'ice bucket challenge'.

El reto solidario del Ice Bucket Challenge, que triunfó el verano de 2014, consistía en tirarse un cubo de agua helada sobre la cabeza y nominar a otros a hacerlo para recaudar fondos para investigar y/o tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedad conocida por ser la que padece el astrofísico Stephen Hawking.

Había muchos escépticos que lo veían como otra estupidez viral relacionada con los famosos y las redes sociales, pero lo cierto es que el reto recaudó más de 100 millones de dólares en tan solo treinta días, financiando investigaciones sobre la enfermedad, según The Guardian.

Uno de estos estudios es el proyecto de MinE, financiado a través de las donaciones. Los científicos de la investigación afirmaron en un artículo publicado este lunes en la revista Nature Genetics, que han identificado un nuevo gen asociado con la ELA. Este importante hallazgo podría ayudar a conseguir nuevas posibilidades de tratamiento para los afectados.

La ELA o la enfermedad de Lou Gehrig, jugador de béisbol que falleció por ella y que da nombre a esta enfermedad degenerativa, es un trastorno neurológico en el que las neuronas motoras que controlan la función muscular mueren de manera lenta. Puede ser esporádica o heredada y no tiene cura.

“Es muy emocionante porque muestra que todos los que realizaron la donación del Ice Bucket Challenge han contribuido en la investigación“, dijo Brian Frederick, vicepresidente ejecutivo de comunicaciones y desarrollo de la Asociación ELA. “El proyecto de MinE está haciendo un trabajo importante, y el descubrimiento de este nuevo gen nos ayudará a entender mejor la enfermedad ELA“, declaró.

El gen recién descubierto, NEK1, se asocia únicamente con el 3% de los casos de ELA, pero está presente en ambas formas hereditarias y esporádicas de la enfermedad.

El proyecto MinE ha estado trabajando para secuenciar los genomas de 15.000 personas con la enfermedad, y en el descubrimiento participaron más de 80 investigadores de 11 países.

Este descubrimiento es significativo, “porque ayuda a entender lo que está provocando y nos puede ayudar encontrar un mejor tratamiento”, declaró Frederick, que añadió “todavía es muy temprano para comprender este gen en particular, y aún queda un largo camino para la comprensión de la enfermedad en general”.

Source: 20′ Ciencia

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